Síndromes de Microdeleções

As síndromes de microdeleções são um grupo de doenças genéticas causadas pela perda de um pedaço de material genético de um cromossomo.

Essas deleções podem ser causadas por erros durante a divisão celular ou por exposição a fatores ambientais, como radiação ou produtos químicos.

As síndromes de microdeleções podem afetar qualquer cromossomo, e o tamanho da deleção pode variar de alguns genes a milhões de pares de bases.

As características clínicas das síndromes de microdeleções variam de acordo com o tamanho e a localização da deleção.

Exemplos de síndromes de microdeleções:

• Síndrome de Cri du Chat: causada pela deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5. As características clínicas incluem microcefalia, face alongada, olhos inclinados para baixo, deficiência intelectual e problemas de saúde, como problemas cardíacos e respiratórios.
• Síndrome de Williams-Beuren: causada pela deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 7. As características clínicas incluem deficiência intelectual, problemas cardíacos, problemas de audição e problemas comportamentais.
• Síndrome de Prader-Willi: causada pela deleção ou mutação de um gene no cromossomo 15. As características clínicas incluem deficiência intelectual, obesidade, problemas de aprendizagem e problemas de comportamento.
• Síndrome de Angelman: causada pela deleção ou mutação de um gene no cromossomo 15. As características clínicas incluem deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de fala e linguagem, e movimentos involuntários.

Diagnóstico das síndromes de microdeleções

O diagnóstico das síndromes de microdeleções pode ser feito por meio de exames genéticos, como o cariótipo e o teste de microarray. O cariótipo é um exame que analisa o número e a estrutura dos cromossomos. O teste de microarray é um exame mais preciso que o cariótipo e pode detectar deleções muito pequenas.

Não existe cura para as síndromes de microdeleções. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e problemas de saúde associados à condição.

Tratamento síndromes de microdeleções pode incluir:

• Terapia física: para ajudar no desenvolvimento motor.
• Terapia ocupacional: para ajudar no desenvolvimento das habilidades motoras finas e da coordenação.
• Terapia de linguagem: para ajudar no desenvolvimento da fala e da linguagem.
• Terapia comportamental: para ajudar a criança a lidar com comportamentos desafiadores.
• Tratamentos médicos para problemas de saúde associados, como problemas cardíacos, respiratórios, de alimentação, audição e visão.

As síndromes de microdeleções são condições complexas que podem causar uma variedade de desafios,  com o apoio adequado, as pessoas com síndromes de microdeleções podem viver vidas plenas e produtivas.