Síndrome de Cri du Chat

A síndrome de Cri du Chat é uma condição genética rara causada pela deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5.

Esta deleção pode ser completa ou parcial, e o tamanho dela varia de caso para caso.

Características estruturais Síndrome de Cri du Chat

As características estruturais mais comuns da síndrome de Cri du Chat são:

• Microcefalia: tamanho da cabeça menor do que o esperado para a idade e o sexo do bebê.
• Face alongada com testa pequena e protuberante.
• Olhos inclinados para baixo.
• Orelhas baixas e malformadas.
• Boca pequena com lábio superior fino.
• Palato alto ou fendido.
• Fenda labial ou palatina.
• Língua pequena ou grande.
• Dedos curtos e curvados.
• Mãos com polegares hipoplásicos (pequenos).
• Pés com dedos curtos e curvados.

Outras características Síndrome de Cri du Chat

Além das características estruturais, a síndrome de Cri du Chat também pode ser associada a outras características, como:

• Deficiência intelectual: a maioria das pessoas com síndrome de Cri du Chat apresenta algum grau de deficiência intelectual.
• Atraso no desenvolvimento: as crianças com síndrome de Cri du Chat geralmente apresentam atraso no desenvolvimento motor, cognitivo e social.
• Problemas de saúde: as pessoas com síndrome de Cri du Chat podem apresentar uma variedade de problemas de saúde, como:
  • Problemas cardíacos: defeitos cardíacos congênitos, como comunicação interventricular (CIV) e comunicação interatrial (CIA).
  • Problemas respiratórios: bronquite, pneumonia e apneia do sono.
  • Problemas de alimentação: dificuldades para se alimentar, refluxo gastroesofágico e intolerância à lactose.
  • Problemas de audição: perda auditiva.
  • Problemas de visão: estrabismo, hipermetropia e miopia.
  • Problemas de pele: eczema e infecções de pele.

Diagnóstico Síndrome de Cri du Chat

O diagnóstico da síndrome de Cri du Chat é feito por meio de exames genéticos, como o cariótipo e o teste de microarray. O cariótipo é um exame que analisa o número e a estrutura dos cromossomos. O teste de microarray é um exame mais preciso que o cariótipo e pode detectar deleções muito pequenas.

Tratamento Síndrome de Cri du Chat

Não existe cura para a síndrome de Cri du Chat. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e problemas de saúde associados à condição. O tratamento pode incluir:

• Fisioterapia: para ajudar no desenvolvimento motor.
• Terapia ocupacional: para ajudar no desenvolvimento das habilidades motoras finas e da coordenação.
• Terapia de linguagem: para ajudar no desenvolvimento da fala e da linguagem.
• Terapia comportamental: para ajudar a criança a lidar com comportamentos desafiadores.
• Tratamentos médicos para problemas de saúde associados, como problemas cardíacos, respiratórios, de alimentação, audição e visão.

Prognóstico Síndrome de Cri du Chat

O prognóstico da síndrome de Cri du Chat varia de caso para caso. A maioria das pessoas com síndrome de Cri du Chat tem uma expectativa de vida normal. No entanto, as pessoas com síndrome de Cri du Chat podem apresentar uma variedade de desafios, como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e problemas de saúde.

Causas Síndrome de Cri du Chat

A maioria dos casos de síndrome de Cri du Chat é causada por uma deleção de novo, que significa que a deleção ocorre aleatoriamente e não é herdada dos pais. Em alguns casos, a síndrome de Cri du Chat pode ser herdada de um dos pais.

Prevenção Síndrome de Cri du Chat

Não há como prevenir a síndrome de Cri du Chat causada por uma deleção de novo. No entanto, as mulheres grávidas podem reduzir o risco de ter um filho com síndrome de Cri du Chat fazendo exames pré-natais, como o teste de translucência nucal e o teste de amniocentese.