Aberrações cromossômicas estruturais

Tipos de Translocações

– Recíprocas: trocas de segmentos entre os cromossomos não-homólogos que sofreram
quebras, gerando dois cromossomos translocados. (Tipo mais comum)

– Não-recíprocas: o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que haja
troca entre eles.

Translocações Robertsonianas:

tipo especial de translocação, em que dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo trocas de braços cromossômicos inteiros.

Cromossomopatias autossômicas: características fenotípicas mais comuns

– Baixo peso ao nascer
– Retardo do desenvolvimento físico e neuropsicomotor
– Baixa estatura
– Microcefalia
– Orelhas e olhos mal posicionados
– Anomalias esqueléticas
– Anomalias de mãos e pés
– Padrões dermatoglíficos não usuais
– Cardiopatias congênitas
– Malformações cerebrais
– Malformações do sistema geniturinário